রোগনির্ণয়ের দীর্ঘ যাত্রা সংক্ষিপ্ত করুন।

বিরল রোগে আক্রান্ত পরিবারগুলি উত্তরের জন্য বছরের পর বছর অপেক্ষা করে। ব্যাখ্যাই প্রতিবন্ধক: লক্ষ লক্ষ ভেরিয়েন্ট, স্বল্পসংখ্যক বিশেষজ্ঞ, এবং ম্যানুয়াল কিউরেশন যা স্কেল করে না।