Hôpitaux · Laboratoires de diagnostic
Raccourcir l’errance diagnostique.
Les familles touchées par une maladie rare attendent des années une réponse. L’interprétation est le goulot d’étranglement : des millions de variants, des spécialistes rares, une curation manuelle qui ne passe pas à l’échelle.
Ce que fait la plateforme
Génomique clinique & maladies rares sur Soma Nova.
01
Annotation automatisée des variants et priorisation tenant compte du phénotype
02
Classification ACMG/AMP transparente avec liens vers les preuves
03
Comptes rendus FHIR relus par un humain, dans votre flux de travail existant
Résultat — Un diagnostic plus rapide et plus cohérent.
Chaque conclusion est reliée aux preuves, relue et signée par une personne qualifiée, puis restituée en FHIR dans les systèmes que vous exploitez déjà. La solidité de la plateforme →
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Apportez la génomique clinique & les maladies rares à votre service.
Les sites pilotes bénéficient d’un accès anticipé et d’une réelle influence sur la feuille de route.